ELA - Esclerose Lateral Amiotrófica.
A Esclerose Lateral Amiotrófica - ELA - também designada por doença de Lou Gehrig ou Charcot, é uma doença progressiva, caracterizada pela degeneração dos neurônios motores e células do sistema nervoso central, que controlam os movimentos voluntários dos músculos, com a sensibilidade preservada. Dentre os prováveis gatilhos desencadeadores são relacionados os processos inflamatórios, a exposição a agentes tóxicos, e a atividade física.
Os músculos necessitam de uma enervação constante para que mantenham sua funcionabilidade. Assim, com a degeneração progressiva dos neurônios motores, ocorre atrofia por desnervação, observada na clínica como perda de massa muscular, com dificuldades progressivas de executar movimentos e perda de força.
Na ELA, em geral, a inteligência, juízo, memória e os órgãos dos sentidos (visão, audição, paladar, olfato e tato) mantêm-se, assim como, a função sexual, intestinal e vesical. Trata-se de uma doença que acomete o sistema nervoso, até o momento irreversível, que incapacita o portador à medida que avança. A pessoa sente dificuldades de se locomover, comer, falar; perde habilidade dos movimentos, inclusive das próprias mãos, não consegue ficar de pé por muito tempo pois a doença acaba por afetar toda a musculatura. Geralmente atinge pessoas mais idosas, mas há casos de pessoas que apresentaram a doença na faixa dos 20 anos de idade. Sua principal característica é o enfraquecimento muscular.
À medida que ELA progride, geralmente depois da perda das habilidades de locomoção, fala e deglutição, o paciente tem de ser submetido a tratamento de incapacidade respiratória quando os músculos associados à respiração são afetados.
Ainda não existe tratamento eficaz ou cura. Porém, o Riluzol (nome comercial: Rilutek), um medicamento de alto custo, pode retardar a evolução da doença e aumentar a sobrevida durante algum tempo. Por isso os cuidados paliativos são muito importantes para a melhoria da qualidade de vida dessas pessoas.
Novo estudo aponta para um mecanismo comum todas as formas e abre novas perspectivas de tratamento.
Estima-se que há 350.000 pessoas afetadas ao redor do mundo que aguardam algum tipo de tratamento e existem inúmeros pesquisadores trabalhando para isso, o Dr. Teepu Siddique é um deles. Os resultados de uma pesquisa coordenada por esse cientista – que acaba de ser publicada na revista Nature – sugere que haveria um mecanismo comum a todas as formas de ELA - hereditárias e formas isoladas - o que facilitaria muito a procura de um tratamento.
Recordando, a ELA é uma doença que geralmente acomete uma única pessoa na família (formas esporádicas) sem risco de recorrência para os descendentes. Cerca de 10% dos casos são hereditários e já foram identificados vários genes responsáveis por essas formas. Nosso grupo identificou uma forma hereditária importante há alguns anos.
Nessas famílias, a doença pode ser transmitida através de gerações. E foi estudando uma nova forma de ELA hereditária que o Dr. Siddique fez uma descoberta importante. A sua equipe vinha seguindo uma família com vários casos de ELA. A idade de início nessa família variava entre 16 a 71 anos, sendo muito mais precoce no sexo masculino do que no feminino. Para tentar entender o mecanismo por trás da doença, o primeiro passo era achar o gene responsável. O gene foi encontrado.
Depois de muitas pesquisas a equipe descobriu que a mutação – ou erro genético – estava em um gene no cromossomo X que é responsável pela produção de uma proteína chamada ubiquilin 2 (ubiquilina em português). Essa proteína é normalmente responsável pela degradação de várias outras proteínas da célula. Entretanto com a mutação, a ubiquilina 2 não consegue exercer essa função. A consequência é o acúmulo e agregação dessas proteínas que deveriam ter sido degradadas causando uma neurodegeneração e morte dos neurônios motores.
Nas outras formas de ELA, os pesquisadores estudaram amostras de 47 pacientes - hereditária ou esporádica. Observaram que em todas elas havia agregados ou inclusões resultantes do mau funcionamento da ubiquilina 2, sugerindo que seria um mecanismo comum a todas as formas de ELA.
O próximo passo será dirigir os esforços para abordagens terapêuticas relacionadas com essas ubiquilinas. Um outro dado intrigante é o início mais tardio (ou quadro mais leve) nas mulheres do que nos homens.. Nesse caso a explicação poderia estar no fato do gene estar no cromossomo X. Com os homens têm um só cromossomo X e as mulheres têm dois, elas têm pelo menos uma cópia do gene normal. Mas já observamos o mesmo em outras doenças neurodegenerativas causadas por genes que não estão no cromossomo X. Entender o que “protege” o sexo feminino e retardar o início da doença também poderá nos dar pistas importantes. É mais uma luz no fim do túnel.
Saiba mais em:
Wikipédia - Esclerose Lateral Amiotrófica
.
VEJA - Esclerose Lateral Amiotrófica - ELA.
www.comunidadeelabrasil.ning.com.
