Osteopetrose Congênita.
Resumo.
A osteopetrose congênita é uma rara desordem genética autossômica recessiva, caracterizada por osso esclerótico associado a anormalidades hematológicas e neurológicas.
Introdução.
Em 1904, Heinrich Albers Schonberg, radiologista alemão, relatou o primeiro caso de osteopetrose em um homem de 26 anos com esclerose óssea generalizada e múltiplas fraturas. Nesta mesma época também foi denominada doença marmórea ou osteosclerosis fragilis generalisata.
Osteopetrose.
Trata-se de doença rara, de caráter hereditário e que pode se manifestar de várias formas e em qualquer idade. Sua etiopatogenia ainda não está bem definida, não havendo predomínio por raça, porém acomete ligeiramente mais o sexo masculino. Segundo Barba e col, aproximadamente 20% dos casos derivam de casamentos consangüíneos.
A fisiopatologia é explicada por um defeito básico na diferenciação das células precursoras em osteoclastos. O osso contém número aumentado de osteoclastos estruturalmente anômalos. São comuns as infecções pois os neutrófilos apresentam resposta quimiotática diminuída e baixa capacidade de fagocitose bacteriana.
A osteopetrose classifica-se clinicamente em dois grupos: congênita (maligna), transmitida por padrão autossômico recessivo e tardia (benigna), autossômica dominante. Alguns autores consideram ainda a forma intermediária. A osteopetrose congênita ocorre numa incidência de 1/500.000 habitantes nos Estados Unidos e de 1/200.000 no Brasil.
Nesta forma as manifestações clínicas são evidentes durante a infância, podendo se fazer o diagnóstico intra-uterino ou nos primeiros anos de vida. Há supercrescimento ósseo com disfunção medular, fraturas espontâneas, anemia, plaquetopenia, hepatoesplenomegalia, enfartamento ganglionar e aumento do timo. Em estágios mais avançados da doença podem ocorrer paralisias dos nervos óptico, oculomotor e facial pela compressão resultante do supercrescimento ósseo . O nervo óptico é o mais comumente afetado e o facial fica em segundo lugar, cuja disfunção pode ser o primeiro sinal da osteopetrose. O tratamento mais aceito e em uso na última década é o transplante de medula óssea.
Amaurose (Cegueira).
Algumas teorias têm sido propostas para explicar a perda visual na osteopetrose, sendo elas a compressão óssea, a desmielinização do nervo óptico, o edema de papila e a degeneração retiniana.
Embora a compressão do nervo óptico tenha sido considerada a principal causa de atrofia óptica e conseqüente amaurose (cegueira) na osteopetrose, alguns autores têm sugerido a degeneração retiniana como o principal fator em alguns casos. Esta evidência pode ser comprovada pela melhora da função visual e neurológica observada em certos pacientes após o transplante de medula óssea.
O transplante de medula óssea HLA idêntico representa a melhor opção de tratamento, pois pode promover a remissão completa da doença. Contudo deve ser realizado o mais precoce possível pelo risco de infecção recorrente e também pelo fato de que, com a idade, aumentam os riscos de complicações pós-transplante como, por exemplo, a hipercalcemia. Além do transplante não existe medicamento capaz de conter a doença.
Conclusão.
É importante realizar o diagnóstico da osteopetrose congênita o mais precoce possível, a fim de planejar a conduta terapêutica mais apropriada e tentar evitar as complicações decorrentes da evolução da doença. Infelizmente as opções de tratamento não vêm se mostrando eficazes com exceção do transplante de medula óssea, que tem mostrado bons resultados em alguns casos.
* Arquivos Brasileiros de Oftalmologia - Vol. 67 - Nº.6.
Agostinho Bryk Junior, Ana Tereza Ramos Moreira,
Eduardo Luis Jansson, Maria Claudia G. Komatsu.
